Noonan Sendromu Nedir Belirtileri Nelerdir Nasıl Anlaşılır?

Noonan sendromu nedir? Vücudun bazı bölümlerinin anormal büyümesine neden olan genetik bir hastalıktır. Noonan sendromu olan kişiler farklı semptomlar yaşayabilir. Noonan sendromu, kişiden kişiye değişen ve farklı sonuçlar doğuran eklem ve yüz şekli sorunlarına neden olabilir. Bu nedenle anormal yüz şekli, boy kısalığı, kalp hastalığı, eklem ve kemik hastalığı, zekâ geriliği gibi birçok hastalığa sebebiyet verebilir.

Bu sendromun ortaya çıkmasında ki en önemli etken aslında genetik mutasyondur. Noonan sendromu olan kişiler, genin mutasyona uğramış bir kopyası ebeveynlerden ve birinci derece akrabalardan gelen genle beraber hastalığa yakalanır.

Bazı durumlarda, nadir de olsa çevresel faktörlere bağlı olarak veya kendi kendine ortaya çıkabilir. Bu, sadece aile ilişkilerinde değil, diğer faktörlerde de olabileceği anlamına gelir. Tıbbi ortamlarda noonan hastalığı adına çok sayıda çalışma yapılmıştır.

Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir

Bu nedenle son araştırmalara göre Noonan sendromuna neden olan 10 gen keşfedildi. Noonan sendromlu hastalar ve bu hastalığı taşıyanların bireylerin bu hastalığa yakalanma olasılığı %50 oranına göre daha yüksektir. Gen kusurları aşırı protein üretimine neden olarak ciddi hastalıklara yol açar.

Bu gen vücutta birçok doku oluşturur. Proteinlerin kalıcı aktivasyonu, hücre büyümesi ve hücre bölünmesi gibi faktörlerin normal süreçlerin devam etmesini engeller. Bazı insanlar için durum çok farklı olabilir. Yani bu yedi genin hiçbirinde mutasyona uğramış hücre olmayabilir. Bu nedenle, birkaç başka genden oluşabilir.

Noonan sendromu belirtileri olması durumunda bir doktora başvurmalı ve gerekli testleri yaptırmalısınız. Sonuca göre oluşturulacak tedaviye uymak gerekir. Erken teşhisin hastalığı tamamen iyileştirmediği, erken tedavinin ise birçok hastalığı önlediği veya iyileştirdiği bilinmektedir. Bazen bilmek çok zordur ve yetişkinliğe kadar çok az semptom olabilir veya hiç olmayabilir.

Sendromun Yarattığı Hastalıklar Nelerdir?

Bedensel Sorunlar; bu sendroma sahip bireylerin çocukları, bu genleri kalıtım yoluyla alırlarsa veya bir hastalık geçirirlerse fiziksel sorunlar yaşayacaklardır. Noonan Sendromunun neden olduğu büyüme ve gelişme anormal şekilde etkilenirse duygusal hasara ve ciddi sorunlara neden olabilir. Ortaya çıkan gelişimsel sorunlar nedeniyle çocuğun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarının karşılanması için çok çaba sarf edilmesi gerekmektedir. Çocuğun eğitim hayatı için çok özenli ve iyi planlanmış bir düzen oluşturulmalıdır.

Aşırı kanama ve çürüme; noonan sendromlu kişilerde aşırı çürüme veya kanama görülür. Normal bir vücut sistemine sahip olamayan Noonan sendromlu kişiler, ameliyat olmak veya diş problemleri için tedavi olmak gibi hayatlarında ciddi sorunlar yaşayabilir.

Ayrıca ciddi böbrek hasarına, idrar yolu enfeksiyonlarına ve uzun süreler boyunca ortaya çıkabilecek diğer birçok anormalliğe neden olabilir. Bu bozukluk olmasa bile nesilden nesile aktarılan bir aile geni nedeniyle çocuk sahibi olmak isteyen herkes genetik danışmanlık almalı ve gerekli testlerden geçmelidir. Hastalık genetik olmasa da doğal olarak oluşan özelliklere sahiptir ve çocuklarda gerekli test ve tedaviler yapıldıktan sonra düşünülmelidir. Noonan sendromu için erken teşhis çok önemlidir. Erken tedavi hastalığı iyileştirmese bile çoğu yeni hastalık önlenebilir.

Noonan Sendromun Teşhisi Nasıl Konulur?

Noonan sendromunun teşhisi genellikle doktor birkaç önemli belirtiyi gözlemledikten sonra konur, ancak bu zor olabilir. Çünkü bazı özellikler inceliklidir ve tanımlanması zordur. Bazen Noonan sendromu yetişkinliğe kadar teşhis edilmez, çünkü semptomlar yetişkinliğe kadar belirgin değildir veya yoktur.

Moleküler genetik testler tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Noonan sendromlu bazı çocuklarda zihinsel engellilik, sakarlık veya sinirlilik gibi davranış sorunları olabilir. Bu yüzden uzman bir doktora başvurmakta fayda vardır.