SMA Hastalığı Nedir

SMA Hastalığı Nedir? Son yıllarda SMA hastası olan bebek ve çocuklar bu hastalık yüzünden ölmektedir. Peki SMA hastalığı nedir? SMA genetik mi? Tedavisi var mı? SMA’ dan kurtulan bebeklerde oluyor mu? İlaç tedavisi nedir?

SMA Nedir? Vücudu Nasıl Etkiler?

SMA hastalığı: Kas kaybı, kemik kaybı ve bireyi güç olarak zayıf düşüren bir hastalık türüdür. Adı çok geçer lakin nadir rastlanan bir hastalıktır. SMA genetik olarak gelen bir hastalıktır.
SMA hastalığı, kas distrofisi olarak adlandırdığımız ve giderek sinir sistemine baskı uygulayan, kas kütlesi kaybı yaşatan tehlikeli bir hastalıktır. Merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sistemini kontrollü kas hareketlerini etkileyen, kalıtsal nöron rahatsızlıktır.

SMA Hastalarında Oluşan Vücut Sorunları

Hastalığın en zor kısmı kaslar üstünde oluşturduğu baskıdır. Kasların zayıflığı ile vücut kontrollerini kaybedebilirler. Fizik tedavi uygulanan bireylerde bu sorun biraz daha az olsa da, hareketleri çok sınırlı ve zordur. Kas kontrol edememe durumları ilerleyen hastalarda hızlı bir şekilde bir takım zorluklar başlar. Bunların başında ve en ağır olan durum, solunum kaslarının zayıf düşmesidir. Solunum kaslarının zayıflığı kişinin düzenli soluyamaması ve nefes alış-verişinde sorunlar ile karşılaşılmasıdır.
Solunum kaslarının zayıf düşmesindeki belirtiler ise uykusuzluk, sık sık esneme, baş ağrıları, uykusuzluk, göğüs enfeksiyonları, kalp hasarları ve son olarak solunum yetmezliğidir.

SMA Genetik Bir Hastalık Mıdır?

Evet SMA genetik bir rahatsızlıktır. Anne veya babanın taşıdığı genlerden geçen bir rahatsızlıktır.
SMA Hastalığı Önceden Teşhis Edilir Mi?
Evet günümüzde SMA testleri mevcuttur. Ailesinde SMA’lı hasta bulunan veya önlem almak isteyen bireyler, evlenmeden önce SMA testini yaptırabilmektedirler.
Daha tedbirli olmak isteyenler için ise bebek anne karnında iken bu durum tespit edilebilir.
İlk bebeği SMA hastası olan kişilerin 2. bebeklerinin SMA hastası olma riski %25.

SMA Hastalığının Tedavisi Var Mı?

İlaç harici tedavisi yoktur. Lakin hayati önem taşıyan bir kaç unsur vardır. En önemlisi ve önceliklisi olan protein alımıdır. Protein alımı sağlıklı bir bireye kıyasla 3-4 kat daha fazla alınmalıdır. Diğer bir yöntem ise fizik tedavidir. Fizik tedavi hastalığın ilerleme sürecini bir tık da olsa yavaşlatacaktır.

SMA Hastalığı Nedir Tedavi ve Bağış sistemleri

Ne yazık ki henüz devletimizde bu ilacın üretimi mevcut değildir. Türkiye’de belirli bir hasta sayısı olmadığı sürece bazı ilaçlar üretilmiyor veya belirli miktarda üretiliyor. Bir kaç senedir hastalarımızın ilaçları yurt dışından getirttiriliyordu.
Şuan Dünya’da FDA (Amerika Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onay almış 3 tip tedavi mevcuttur. İki tedavide de SMN geliştirmeye yönelik ilaçlardır. Bu tedavilerin içinde en pahalı olanı Zolgensma.
SMN nedir? SMN seviyesi düşürülmeye çalışılır. SMN seviyesi düştüğünde, motor sinir hücreleri zayıflayıp yok olacaktır. Bu durum hastanın beynine uygulanan baskıyı azaltır ve hareket edimi kolaylaşır. Kaslar zamanla yeniden kazanılır. Bu tedavide en önemli unsur tedaviye en erken zamanda başlamaktır.

SMA BAĞIŞ SİSTEMİ

Türkiye ve bir çok ülkede ne yazık ki ilaçlar çok pahalı. Bundan sebep bizim ülkemizde çok yaygın olan bağış durumları mevcuttur. Gerekse derneklere, özel kurum ve kuruluşlara ilaç destekli bağış yardımı vardır.
Bu yardımlara rağmen, ilaç alamayan çocuklar vardır. Bu kişilerin aileleri seslerini ünlüler ile duyuruyorlar. Sanatçılarımızın açtığı yardım hesapları ile ilaç alabilmek mümkündür.