Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir? Down sendromu, genetik bozukluğun neden olduğu bir hastalıktır. Bu kişilerde 46 yerine 47 kromozom vardır. Fazla olan kromozom, vücudun veya beynin gelişimiyle ile ilgili problemlere neden olur.

Semptomlar 

• Down sendromu semptomları herkeste aynı değildir ve hafif veya şiddetli belirtileri olabilir.
• Bununla birlikte, Down sendromlu bireyler karakteristik farklı bir görünüme sahiptir.
• Kafaları normalden daha küçük veya anormal boyutta olabilir. Örneğin, kafa yapısı ve ense düz bir yapıya sahip olabilir. Gözleri çekiktir.

Ortak fiziksel özellikler nelerdir?

• Boyunda kalınlaşma
• Düzleşmiş burun
• Kafataslarında ayrılmış eklemler
• Avuç içinde farklılıklar
• Küçük kulaklar
• Küçük ağız
• Farklı göz yapısı
• Kısa parmaklı geniş eller
• Gözün renkli yerinde beyaz lekeler
• Fiziksel gelişimleri yaşıtlarına göre normalden daha yavaştır. Down sendromlu çocukların boyu genellikle kısa kalır. Bu çocuklar zihinsel ve fiziksel gelişimlerini geç tamamlarlar.

Down sendromu neden olur? Sık karşılaşılan sorunlar neler olabilir?

• Dürtüsel davranış bozukluğu
• Dikkat bozuklukları
• Geç öğrenme
• Down sendromlu çocuklar durumlarının farkına varabilir, hayal kırıklığı yaşayabilirler.
• Down sendromu ile doğan çocuklarda başka hangi hastalıklar gelişebilir?
• Kalpte doğum kusurları
• Alzheimer
• Demans
• Katarakt gibi göz problemleri (Down sendromlu bireyler genelde gözlük takması gerekir)
• Kulak enfeksiyonlarından kaynaklanan duyma problemleri
• Kalça problemleri
• Kronik kabızlık
• Uyku apnesi (çünkü Down sendromlu bireylerde ağız, boğaz ve solunum yolları daha dardır)
• Diş problemleri
• Troid (hipotiroidizm)

Teşhis 

 

Bir doktor genellikle doğumdan sonra Down sendromunun ilk belirtisi bebeğin nasıl gözüktüğüne göre tespit edebilir. Bebeğin göğüsü stetoskop ile dinlediğinde de anlaşılabilir ve bir fısıltı duyabilir.

 

Tanıyı kesinleştirmek için test yapmak gerekebilir. Yapılabilecek diğer testler:

• Ekokardiyogram (genellikle doğumdan kısa bir süre sonra)
• EKG
• Gastrointestinal sistem
• Down sendromlu insanlar hangi hastalık durumları için dikkatle incelenmelidir?
• Her yıl göz muayenesi
• İşitme testleri
• Diş muayenesi
• Boyun omurga röntgenleri
• Hücre testleri ve pelvik muayeneler (genellikle ergenlikte)

Down Sendromu Nedir? Tedavisi varmıdır?

Down sendromu için belli başlı bir tedavi yoktur.  Bu çocuklarda doğumdan sonra bir ameliyat gerektirebilir. Bazı kalp sorunları içinde ameliyat gerekebilir.

 

Alınması gereken önlemler nelerdir?

Obezite, bir sorun olabilir. Beslenme bozukluklarına dikkat edilmeli. Yüksek kalorili yiyeceklerden kaçınmak önemlidir. Çocuğun boynu ve kalçaları incelenmeli ona göre fiziksel aktiviteler yapılmalı. Down sendromlu kadınlar da gebe kalabilirler. bu nedenle çocuklarınız koruyun. İstismardan korumak için uygun önlemleri alın. Güvenli bir ortamda oluşturun.

 

Komplikasyonlar

• Uyku esnasında hava yolu tıkanıklığı
• Omuriliğin yaralanması
• Endokrin
• Göz problemleri
• Yoğun kulak iltihabı
• İşitme kaybı
• Kalp sorunları
• Gastrointestinal blokaj
• Sırtta, bacaklarda ve boyunda problemler
• Çocuğun özel eğitim ve öğretime ihtiyacı olup olmadığını belirlemek için uzmana danışılmalıdır. Çocuğun doktorlarıyla düzenli kontroller yapması oldukça önemlidir.

Önlenmesi 

• 35 yaş ve üstü doğum yapmak risk oldukça yükseltir
• Down sendromu olan bir çocuğunuz varsa diğer çocuklarında böyle olma riski yüksektir
• Doğum öncesi yapılan testlerle down sendromu tespit edilebilir

DİKKATİNİZİ ÇEKEBİLİR: Çocuklarda konuşma bozukluğu nedir