Rett Sendromu Nedir? Neden Olur? Belirtileri Ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Rett Sendromu Nedir? Rett sendromu; zihinsel bir problem olarak karşımıza çıkmaktadır. Fakat zihinsel bir problem olarak bilinmiş olsa da buna karşı çıkan doktor ve bilim insanları da mevcuttur. Zihinsel ve bunun yanında bilişsel yani motor becerilerinde gerilik durumu ortaya çıkmaktadır. Motor becerilerinden kasıt ise el ve vücut hareketlerinde yaşıtlarına göre daha geride olma durumudur.

Örneğin anaokulunda öğrencilerden makas ile bir kâğıt kesmeleri istenir. Bazı öğrenciler bunu rahatlıkla yapar. Bazıları zorlansa da yapar ve bazıları çok zorlanır ve yapamaz. İşte Rett sendromu bu gibi küçük belirtiler ile kendisini göstermektedir. Bu gibi durumlarda doktora başvurulması yerinde olacaktır.

Rett sendromu, genellikle bebeklerde meydana gelen bir hastalık türüdür. En önemli semptomu ise gelişim bozukluğu olarak karşımıza çıkmaktadır. Rett sendromu, çözülmesi için en çok araştırmaya konu olan bir hastalık türü olarak karşımıza çıkar. Öncelikle Rett sendromu, genetik bir rahatsızlıktır. Yani bebekte doğuştan meydana gelen kalıtımsal olan bir hastalık olarak bilinir.

Aynı zamanda bu sendromun bazı belirtileri de mevcuttur. Bu belirtiler birden fazla olarak karşımıza çıkmaktadır. Rett sendromu sıklıkla otizm rahatsızlığı ile karıştırılmaktadır. Bunun sebebi ise ikisinin de çok benzer semptom ve belirtileri göstermesinden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle öncelikle doktora görünmek ve belirtileri iyice analiz ettirmek gerekir.

Rett Sendromu Neden Olur?

Rett sendromu kalıtımsal bir durum olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu anlamda bunun nedeni genetik ve kalıtıma bağlı olmakla birlikte Rett sendromunda çevreninde etkisi bulunmaktadır. Bilimsel bir açıklama yapacak olursak Rett sendromu; İnsanlarda X ve Y kromozomları bulunmaktadır.

X kromozomunun içinde ayrıca MECP2 denilen bağlayıcı bir protein bulunmaktadır. Buradaki oluşan mutasyon Rett sendromunu oluşturur. X kromozomunda meydana gelen bir rahatsızlık olduğu için çoğunlukla kız çocuklarında görülmektedir. Erkekler de ise çok nadiren görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın sebebi her ne kadar genetik olsa da çevrede bu hastalığın iyileştirilmesinde ya da hastalığı daha da kötüye götürmeye sebebiyet verebilir. Bu hastalığa sahip olan çocuklar özel çocuklardır. Bu sebeple onların eğitimi, onlarla iletişim kurma ve bunun gibi durumlarda onlara daha ilgili ve anlayışlı davranmak gerekmektedir.

Belirtileri Ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Rett sendromunda birden fazla belirti bulunmaktadır. Aslında bu belirtilerin çoğu normal bireyler de görüldüğü için bu sendromu ayırt etmek zor olabilir. Rett sendromunun belirtileri şunlardır;

• Panik atak nöbetleri
• Çığlık atma
• Göz teması kurmaktan kaçınma
• Çoğunlukla ağlama isteği
• İlgi eksikliği hissi
• Denge kurma ve koordinasyon problemleri
• Yutkunurken zorluk yaşama
• Genellikle kısa boylu olma ve yürümede zorluk çekme
• El ve yüz kaslarında kasılmalar
• Dişlerinde gıcırdama

Çoğunlukla bu belirtiler karşımıza çıkmaktadır. Hastalığın türüne göre de belirtiler farklılık gösterebilir. Tabi ki de bu belirtiler her zaman olacak diye bir şey yoktur. Eğer durum erken fark edilirse ve doktora başvurulursa bu durum çocuk için her zaman daha iyi bir durum olacaktır.

Tedavi yöntemlerine bakacak olursak; Kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak az önce de söylenildiği üzere erken teşhis daha az semptomun olmasını sağlayacaktır. Sosyalleştirmeyi sağlama, ilaç tedavileri gibi tedavileri de mevcuttur.