SMA’da gen tedavisi başlıyor SMA nedir?

SMA’da gen tedavisi başlıyor SMA nedir? Spinal Müsküler Atrofi nedir? Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA konusundan sonra derece hassas olduklarını dile getirdi. Koca,  gen tedavisinde hasta grubunun belirlendiğini ifade ederek “Bu hastalığın istismar aracı olarak kullanılmasına tahammülümüz yok. SMA Bilim Kurulumuz var. Faydası ispat edilmiş olan ilacın temini sağlanıyor. Etkili olduğu bir hasta grubu var. Uygulanmak üzere planımızı yaptık. Yakında uygulamaya geçecek.” dedi.

Tuzla Gazetesi Son dakika haberi!

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin zamanla harap olması sonucunda ortaya çıkar. Bu sinir hücreleri, kasları hareket ettiren sinyalleri ileten önemli iletişim yollarıdır. SMA, kas zayıflığı, kas atrofisi ve motor fonksiyon kaybı gibi belirtilerle kendini gösterir. Bu makalede, SMA’nın nedenleri, belirtileri, tanı yöntemleri, tedavi seçenekleri ve araştırma çalışmaları hakkında ayrıntılı bilgi bulacaksınız.

SMA’nın temel nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. SMN1 geni, spinal müsküler atrofiyi önlemek için önemli bir protein olan spinal musküler atrofi nöronları (SMN) üretir. SMA hastalarında, SMN1 genindeki mutasyonlar SMN proteininin yeterli miktarda üretilmesini engeller. Bunun sonucunda, motor sinir hücreleri zamanla harap olur ve kasların kontrol edilmesi zorlaşır. SMA genellikle otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani hem anne hem de babadan mutasyonlu genin alınması gereklidir.

Spinal Müsküler Atrofi nedir?

SMA’nın belirtileri çeşitlilik gösterebilir. Hastalığın şiddeti, genellikle kişinin ne zaman semptomlarını göstermeye başladığına bağlıdır. SMA, genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak nadir durumlarda yetişkinlerde de görülebilir. En yaygın belirtiler arasında kas zayıflığı, kas hipotonisi (kasların düşük tonusu), hareket kısıtlılığı, solunum güçlüğü ve beslenme sorunları yer alır. SMA’nın şiddeti, hastaların motor becerilerini etkiler. En ciddi durumlarda, hastalar sadece hareket etmek için yardım alabilirler ve solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler.

SMA teşhisi, genetik testler ve klinik belirtilerin değerlendirilmesiyle konulabilir. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit edebilir ve hastalığın tipini belirleyebilir. Klinik belirtiler, hastalığın şiddeti ve tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir. SMA tanısı konan bir hastanın ailesi genellikle genetik danışmanlık alır, çünkü SMA genellikle ailelerde kalıtsal bir hastalık olarak görülür.

Spinal Musküler Atrofi (SMA): Güçsüz Bir Hastalık

Spinal Musküler Atrofi (SMA), çoğunlukla bebeklik döneminde başlayan, motor nöronları etkileyen genetik bir hastalıktır. SMA, kasların zayıflamasına ve fonksiyonlarının kaybedilmesine neden olur. Bu makalede, SMA’nın nedir, nasıl meydana gelir, belirtileri, teşhisi, tedavisi ve araştırma süreci hakkında ayrıntılı bilgiler sunulacaktır.

1. SMA Nedir?

SMA, motor nöronları etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Motor nöronlar, omurilik ve beyinde bulunan hücrelerdir ve vücuttaki kas hareketlerini kontrol ederler. SMA, motor nöronların zamanla hasar görmesi ve ölmesi sonucu kaslarda zayıflama ve fonksiyon kaybına neden olur. Bu hastalık, genellikle anne ve babadan gelen bir anormallik sonucu oluşur.

2. SMA’nın Tip ve Belirtileri

SMA’nın farklı tipleri vardır, bunlar SMA Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4 olarak sınıflandırılır.

• SMA Tip 1: Bebeklik döneminde başlar ve en şiddetli formudur. Bebekler, kas tonusunda belirgin bir azalma, zayıf emme ve yutma yeteneği, solunum güçlüğü gibi belirtiler gösterir. Bu bebekler genellikle oturma, yürüme veya ayakta durma gibi gelişimsel kilometre taşlarını gerçekleştiremezler.
• SMA Tip 2: Bu tip, bebeklik döneminin sonlarına doğru veya erken çocukluk döneminde başlar. Çocuklar, motor becerilerinde belirgin bir azalma yaşarlar. Destekleyici önlemlerle birlikte genellikle oturma pozisyonuna geçebilirler, ancak yürüme genellikle mümkün değildir.
• SMA Tip 3: Bu tip, çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Kas zayıflığı yavaşça ilerler ve yürüme yeteneğini etkiler. Ancak, çoğu durumda, bu hastalar yetişkinlik döneminde bile yürüyebilirler.
• SMA Tip 4: Bu tip, genellikle yetişkinlik döneminde başlar. Kas zayıflığı daha hafiftir ve hastalar genellikle normal bir yaşam sürdürebilirler. Ancak bazı durumlarda, kas gücünde zamanla daha fazla kayıp olabilir.

3. SMA’nın Nedenleri

SMA’nın temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. SMN1 geni, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteinini üretir. SMA hastaları, SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle yeterli miktarda SMN proteinini üretemezler.

SMN2 geni ise SMN1 geninin bir kopyasıdır. Ancak, SMN2 genindeki bir değişiklik, üretilen proteinin fonksiyonunu etkiler ve daha az miktarda işlevsel SMN proteininin üretilmesine neden olur. Bu, SMA hastalarında SMN proteininin eksikliğine yol açar.

4. SMA’nın Teşhisi

SMA’nın erken teşhisi önemlidir çünkü erken müdahale, hastalığın seyrini ve semptomların şiddetini hafifletebilir. Teşhis genellikle semptomların ve fizik muayenenin yanı sıra genetik testlerle yapılır. Genetik testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır.

Ayrıca elektromyografi (EMG), kas biyopsisi, nörolojik görüntüleme (MRI) gibi testler de SMA teşhisinde kullanılabilir. Bu testler, motor nöronların ve kasların durumunu değerlendirmeye yardımcı olur.

5. SMA’nın Tedavisi

SMA’nın tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve semptomları yönetmeyi hedefler. Bugün için SMA’nın kesin bir tedavisi yoktur, ancak bazı tedavi seçenekleri mevcuttur.

• Spinal Müsküler Atrofi Tedavi (SMA): FDA tarafından onaylanmış olan ilk tedavi seçeneğidir. SMA hastaları, bir SMN2 geninin işlevini artıran ve eksik olan SMN proteinini sağlayan bir ilaç olan nusinersen (marka adı Spinraza) ile tedavi edilebilirler. Bu ilaç, spinal omurilik içine enjekte edilir ve motor nöronların işlevini artırarak semptomların hafiflemesine yardımcı olur.
• Gen Düzeltme Tedavisi: Son yıllarda, SMA tedavisinde gen düzeltme tedavisi önemli bir ilerleme kaydetmiştir. Zolgensma adı verilen bir gen düzeltme tedavisi, SMN1 genindeki eksiklikleri düzeltmek için kullanılır. Bu tedavi, genetik materyalin SMA hastalarının hücrelerine zararsız bir virüs aracılığıyla aktarılmasını içerir.
• Destekleyici Bakım: SMA hastaları için destekleyici bakım önemlidir. Fizyoterapi, ergoterapi, solunum tedavisi, beslenme desteği ve psikososyal destek gibi yöntemler, hastaların yaşam kalitesini artırmaya ve bağımsızlıklarını korumaya yardımcı olur.

6. SMA Araştırmaları

SMA’nın tedavisi ve araştırmaları hala devam etmektedir. Bilim insanları, SMA’nın altında yatan mekanizmaları ve hastalığın ilerlemesini anlamak için çalışmalarını sürdürmektedirler. Gen düzeltme tedavisi, gen düzenleme teknikleri ve yeni ilaçlar gibi farklı tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Ayrıca, SMA hastalarının yaşam kalitesini artırmaya yönelik araştırmalar da yapılmaktadır. Rehabilitasyon stratejileri, yeni teknolojiler ve destekleyici tedaviler, hastaların bağımsızlığını artırma ve günlük yaşamlarını kolaylaştırma konusunda potansiyel sunmaktadır.

SMA’da gen tedavisi başlıyor SMA nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen genetik bir hastalıktır. Kas zayıflığına ve fonksiyon kaybına neden olur. SMA, farklı tiplerde ortaya çıkabilir ve semptomlarının şiddeti değişebilir. SMA’nın henüz kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, nusinersen gibi ilaçlar ve gen düzeltme tedavisi gibi yöntemler semptomları hafifletmek için kullanılmaktadır. SMA araştırmaları, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve tedavi seçeneklerini geliştirmek için devam etmektedir.

SMA hastası bebeklerin tedavisinde dünyada sınırlı sayıda merkezde uygulanan gen tedavisi Türkiye’ye geliyor.

Kabine sonrası basın mensuplarının sorularını yanıtlayan Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, ailelerin yoğun olarak talep ettiği Zolgensma tedavisine ilişkin açıklamalarda bulundu. Koca, nadir hastalıklar için İstanbul’da sadece hücre ve gen terapileri uygulanacak bir hastane kurulacağını söyledi.

Hastanede bu hastalıklarda kullanılan ilacları üretecek bir tesis bulunacağını da duyurdu.

SMA Bilim Kurulu’nun faydası ispat edilmiş ilacın teminini sağladıklarını açıklayan Koca, “Gen terapisini SMA Bilim Kurulu kimlere uygulanabileceğini belirledi, hangi hasta grubunda kullanılabileceğini tespit etti.” dedi. Etkili olduğu bir hasta grubu olduğunu da ifade eden Koca, “Uygulanmak üzere planımızı yaptık. Yakında uygulamaya geçecek.” diye konuştu.

SMA konusunda son derece hassas olduklarını belirten Bakan Koca, “Bu hastalığın istismar aracı olarak kullanılmasına tahammülümüz yok.” dedi.

ZOLGENSMA GEN TEDAVİSİ

Zolgensma gen tedavisi, 2 yaşından küçük bebeklerde 1 kez uygulanıyor. SMA’lı bebeklerin 2 milyon dolar tutarındaki tedaviyi görebilmeleri için Türkiye’de de birçok kampanya düzenlenmişti.

DİŞ HEKİMLİĞİ UYGULAMASI BAŞLADI

Öte yandan diş hekimliği uygulamasının da 3 ilde pilot olarak başladığını duyuran Koca, “Yaklaşık 10 bin kişiye bir aile diş hekimi olacak şekilde planladık. Yaklaşık 8 ila 10 bin arası aile diş hekimi bu projede görev alacak.” dedi.

Tuzla Haberleri.